Leucemia mieloide cronica: nuove possibilità di cura e remissione libera da trattamento
Innovazioni nella cura della leucemia mieloide cronica: remissione libera da trattamento e farmaci mirati.
La Giornata mondiale della Leucemia mieloide cronica (LMC), celebrata il 22 settembre, ha visto l’ematologo del Sant’Anna, dottor Davide Sirocchi, spiegare le novità nella diagnosi e nella terapia della malattia. Oggi, grazie ai farmaci a bersaglio molecolare, la LMC è diventata una patologia cronica controllabile, con un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale. La diagnosi, spesso tempestiva, si basa su un emocromo e su test molecolari che permettono di individuare la presenza del cromosoma Philadelphia, marcatore genetico della malattia. La terapia, inizialmente mirata a normalizzare l’emocromo, si è evoluta verso un approccio più personalizzato, con farmaci che agiscono direttamente sulla proteina BCR::ABL1, responsabile della proliferazione anomala delle cellule leucemiche.
Le terapie mirate e la rivoluzione nella gestione della LMC
La rivoluzione delle terapie mirate, in particolare gli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI), ha radicalmente cambiato la storia clinica della LMC. Il primo farmaco di questa classe, imatinib, ha trasformato una malattia potenzialmente letale in una condizione cronica gestibile. Oggi, grazie a diverse generazioni di TKI e a farmaci come l’asciminib, i pazienti possono ricevere terapie personalizzate in base alle caratteristiche della malattia e al paziente. La misurazione del trascritto BCR::ABL1 nel sangue permette di monitorare la risposta al trattamento e di valutare la profondità della remissione, con un controllo estremamente sensibile.
La LMC è diventata uno dei modelli più significativi di come la conoscenza del meccanismo molecolare di una neoplasia possa trasformare una malattia potenzialmente letale in una patologia cronica controllabile. Oggi l’obiettivo non è semplicemente ottenere la normalizzazione dell’emocromo, ma monitorare la quantità di malattia residua attraverso la misurazione del trascritto BCR::ABL1. Questo permette di valutare la profondità della risposta e di capire precocemente se il trattamento sta funzionando.
La remissione libera da trattamento: un traguardo ambizioso
La remissione libera da trattamento (TFR) rappresenta uno degli obiettivi più ambiziosi nella gestione della LMC. Si tratta di una condizione in cui il paziente, dopo aver raggiunto una risposta molecolare molto profonda e stabile, può interrompere il trattamento mantenendo la malattia sotto controllo. Questo non significa che la leucemia sia definitivamente eradicata, ma che il paziente rimane in remissione senza dover assumere farmaci. La TFR è possibile per circa il 40-50% dei pazienti che mantengono una risposta profonda per diversi anni. Per garantire la sicurezza, è necessario un monitoraggio molecolare rigoroso, che permetta di rilevare eventuali ricadute e riprendere la terapia in modo tempestivo. Il dottor Sirocchi ha spiegato che la TFR non è un traguardo accessibile a tutti. È considerata solo per pazienti in fase cronica, che hanno ricevuto terapia con TKI per un periodo sufficientemente lungo e che mantengono una risposta molecolare profonda.
Presso l’Ematologia di Asst Lariana, il percorso di cura e monitoraggio è personalizzato e continuativo. I pazienti possono accedere al servizio attraverso impegnativa del medico di base o tramite richieste di specialisti. Il medico ematologo, dopo aver visitato il paziente, prescrive gli accertamenti necessari per confermare la diagnosi e definire il trattamento più appropriato. I prelievi periodici possono essere effettuati presso i punti prelievo di Asst Lariana o direttamente presso il Day Hospital medico.
Il supporto del Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal dottor Piergiorgio Modena, è fondamentale per eseguire esami citogenetici e molecolari, garantendo un percorso di cura continuativo e coordinato. L’obiettivo è quindi garantire un percorso di cura continuativo e coordinato, dalla diagnosi alla scelta e alla gestione della terapia, fino al monitoraggio nel tempo della malattia. La TFR rappresenta un ulteriore passo avanti nella gestione della LMC, permettendo a una parte dei pazienti di vivere senza farmaci, mantenendo però un controllo molecolare rigoroso.